​是指以肾脏集合纺锤形扩张和先天性肝纤维化为主要特征的遗传肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期新生儿期婴儿期青少年，甚至成年期，男女发病率相等。

不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭和肾衰竭，能度过新生儿期的患者大部分患者在十五岁前可保持正常肾功能，致病因子定位于六号染色体上。

目前发现63种不同形式的突变，该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育维持正常胆管结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常，可能是本病发生的分子基础。

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