内容介绍：20号染色体出现异常的话，对胎儿来讲会有很多影响，比如导致面部或手足畸形，并且还可能引起某些疾病，比如白血病、内分泌系统糖尿病等。而染色体异常的情况，主要是看缺失、重复或偏多，但无论是哪种情况的异常，对于胎儿和自然而言都是不好的，热别是20号染色体异常时，就应该检查确认情况，如的确有畸形，此时就不得不选择引产了，因为染色体异常的问题是无法治疗的。
12号染色体异常相关病症
1、Pallister-Killian镶嵌综合征
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
Pallister-Killian镶嵌综合征
细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。
虽然Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异12号染色体p引起，但其他更复杂的染色体变化涉及12号染色体，这是罕见病例的原因。
2、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6/PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6/PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6-PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。
3、癌症
已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
涉及12号染色体的易位也已在诸如脂肪瘤和脂肪肉瘤的实体瘤中发现，其由脂肪组织组成。在这些肿瘤中，最常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。已经在至少两种其他罕见肿瘤，血管样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤中鉴定出12号染色体的异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常存在于手臂和腿部(四肢)。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中，并且往往与肌腱和称为腱膜的相关结构相关。
脂肪肉瘤发现12号染色体异常
研究人员正在努力确定12号染色体上哪些基因被易位破坏，他们正在研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制的生长和分裂。
Tips:
12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。
已经报道了涉及12号染色体的几种不同变化，包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性12)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体12)和称为环状12号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。
3为什么染色体异常会导致试管婴儿失败?
如果染色体异常，试管婴儿很难植入。即使植入后，胚胎也很容易停止发育，并在前12周自然淘汰。因此，99%的流产是由胎儿引起的，而不是母亲引起的。
如何解决染色体异常引起的生育问题
如果染色体异常，很难自然受孕，可以用技术筛查胚胎。这是试管婴儿，通过人工提取女性卵子和男性精子，在体外培养成胚胎后植入母亲。
体外受精可以解决许多不孕问题，如精子活力低、精子少、精子畸形等。到目前为止，体外受精还可以筛查胚胎，选择无疾病的健康胚胎，然后人工植入子宫。但需要注意的是，即使是试管婴儿，也要尽早做，因为年龄越大，染色体越容易异常，试管婴儿也不容易成功。所以，如果打算做试管婴儿，就要早做准备，去医院做全面检查，尽快生下健康的宝宝。
6号染色体相关疾病
1、6q24相关的短暂性新生儿糖尿病
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是婴儿中发生的一种糖尿病，是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活跃(过表达)引起的。人们继承了他们基因的两个拷贝，一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的或“开启的”。但是，在某些情况下，通常只打开两个副本中的一个。哪个拷贝是活跃的，取决于起源的父母：一些基因通常只有在从一个人的父亲遗传时才有活性;其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。
6q24区域包括父系表达的印记基因，这意味着通常只有来自父亲的每个基因的拷贝才是活跃的。来自母亲的每个基因的拷贝通过称为甲基化的机制被灭活(沉默)。
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病
有三种方法可以在6q24区域中过表达父系表达的印迹基因。大约40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由6号染色体的父系单亲二体(UPD)的遗传变化引起的。在父亲的UPD中，人们从父亲那里继承了受影响染色体的两个拷贝而不是一个拷贝来自每个家长。父系UPD使人有两个父本表达的印迹基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。
另外40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例发生在6号染色体来自父亲的复制品遗传物质重复，包括6q24区域中父系表达的印迹基因。
可以发生6q24区域中基因过表达的第三种机制是基因母体拷贝的沉默受损(母体低甲基化)。大约20%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由母体低甲基化引起的。患有这种疾病的一些人在6q24区域的母体拷贝中具有遗传改变，其阻止该区域中的基因被沉默。其他受影响的个体具有更普遍的基因沉默损伤，涉及许多印记区域，称为印迹基因座(HIL)的低甲基化。因为HIL可以引起许多基因的过度表达，这种机制可能解释了一些患有6q24相关的短暂新生儿糖尿病的人的额外健康问题。
目前尚不清楚6q24区域基因的过表达如何引起6q24相关的短暂性新生儿糖尿病以及婴儿期后病情好转的原因。这种形式的糖尿病的特征在于由激素胰岛素短缺引起的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制从血液中将多少葡萄糖(一种糖)传递到细胞中以转化为能量。
由6q24区域中的一个基因产生的蛋白质可以帮助控制胰腺中β细胞的胰岛素分泌。此外，已显示该蛋白质的过表达阻止细胞分裂的循环并导致细胞的自我破坏(细胞凋亡)。研究人员表示，这种基因的过度表达可能会减少分泌胰岛素的β细胞的数量或损害其在受影响个体中的功能。
缺乏足够的胰岛素会导致糖尿病的体征和症状。在患有6q24相关的短暂性新生儿糖尿病的个体中，这些体征和症状最有可能在生理应激期间发生，包括婴儿期，儿童期疾病和妊娠的快速增长。因为胰岛素在早期发育期间充当生长促进剂，所以这种激素的短缺可能是导致6q24相关的短暂新生儿糖尿病中出生前缓慢生长(胎儿宫内发育迟缓)的原因。
2、癌症
6号染色体的短(p)臂中遗传物质的重复与几种癌症的生长和扩散有关。这些重复是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。研究人员认为6p染色体上重复区域的一些基因是致癌基因。致癌基因在几种关键细胞功能中发挥作用，包括细胞分裂，细胞成熟以实现特定功能(细胞分化)和细胞自我破坏(细胞凋亡)。当突变时，癌基因有可能导致正常细胞变成癌细胞。癌基因的额外拷贝的存在可允许细胞以不受控制的方式生长和分裂，导致癌症的进展和扩散。
部分癌症和6号染色体有关
Tips：
6号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。6号染色体的变化可能包括每个细胞染色体的短(p)或长(q)臂中的遗传物质的缺失或重复，或称为环6号染色体的环状结构。当染色体在两个地方断裂时出现环染色体并且染色体臂的末端融合在一起以形成圆形结构。
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