最近的新闻是SMA药物纳入社保目录。SMA的家庭得到了拯救,因为SMA的注射药物诺西那生纳注射液从最开始70万一针到55万一针到现在自费三万多,医保目录兜底,这个确实很大程度降低家庭的负担。但其实大家不要忽视关于SMA等单基因疾病。

遗传耳聋 地贫 SMA 血友病这些是单基因病,可以通过单基因携带者筛查去预知自身携带的风险,如果只是一个人携带是不会发病的,夫妻同一基因位点携带才会致病。所以如果有条件,建议大家可以做。医院可以抽血做,线上也能购买后唾液寄样检测,我们就是在线上,小黄盒家购买的。都是提取dna,可以先做自己,如有问题,再查另一方也可以!!
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